Mit kell tudni a coeliakiáról? 1. rész

A betegség

A coeliakia krónikus autoimmun betegség, amely elsősorban emésztőrendszeri elváltozásokat okoz. Genetikailag prediszponált (hajlamos) egyénekben alakul ki, a gluténtartalmú gabonafélék (búza, árpa, rozs) hosszabb-rövidebb ideig tartó fogyasztásának következtében.
 

A betegség bármely életkorban, rendkívül változatos tünetekkel jelentkezhet, jellemző életkorok a 2-6 év közötti gyermek-, a fiatal felnőtt- és az időskor. Gyakorisága Magyarországon a teljes népesség körében 1,5 % körüli, és jelentősen aluldiagnosztizált, azaz a coeliakiás betegek többségét soha nem diagnosztizálják, az alapbetegséget nem ismerik fel.

A betegségnek klasszikus, csendes, látens és potenciális (azaz lehetséges) formái ismertek.

Csak a múlt század utolsó évtizedében ismerték fel, hogy az addig „ritka gyermekbetegségnek” tartott coeliakia valójában egy autoimmun betegség, amelyet az étkezések során elfogyasztott gabonafélékben (búza, árpa, rozs) található glutén okoz, a genetikailag érintett egyénekben. Az autoimmun folyamat káros elváltozásokat okoz a betegek vékonybél-nyálkahártyájában, de hatása lehet más szervek működésére (pajzsmirigy, agy, mozgásszervek, stb.) is. Jellegzetes hólyagos bőrkiütésekkel kísért változata a Dermatitis Herpetiformis Duhring betegség.

Az autoimmun folyamat kiváltó faktorát a múlt század közepén egy holland gyermekorvos, Dicke ismerte fel. A II. világháború alatt és után szerzett tapasztalatai alapján terápiaként javasolta a gluténtartalmú gabonafélék elhagyását a táplálkozásból, és a lisztérzékenyek számára ma is ez az egyetlen ismert és hatékony terápia. A glutén megvonása következtében az autoimmune folyamat megáll, a szervezet többé-kevésbé regenerálódik és a tünetek megszűnnek, ahogy a Duhringos betegek emésztőrendszeri-immunológiai és bőrelváltozásai sem jelentkeznek többé a gluténmentes diéta hatására.

A coeliakia egy félreismert, alulbecsült, alattomos betegség

A glutén

A glutén a gabonafélékben (búza, rozs, árpa) található összetett fehérje, másik neve a sikér. Ezek a lisztérzékeny betegek szervezetét károsító prolaminok az egyes gabonafélékben eltérőek, a búzában a gliadin, a rozsban a secalin, az árpában a hordenin található. A kukoricában és a rizsben is találunk hasonló fehérjefrakciókat, azok azonban nem károsítják a coeliakiás betegek szervezetét. A legújabb kutatások azt jelzik, hogy a ’tiszta’ zabban lévő avenin a coeliakiás betegek többsége számára egészségkárosodás nélkül fogyasztható. (A ’tiszta zab’ a más gabonafélékkel nem szennyezett zabkészítményeket jelenti. Ezért a gluténmentes diétában csak az ilyen névvel és/vagy különleges jelzéssel ellátott zabkészítményeket szabad fogyasztani!)

A betegség tünetei

Az elfogyasztott táplálék emésztése már a szájüregben megkezdődik, a tápanyagok lebomlása döntően a vékonybélben megy végbe, majd a vékonybél-nyálkahártyán keresztül felszívódva jut a véráramba és azon keresztül a létfontosságú szervekbe, és biztosítja azok működését. A betegség tünetei a  gluténtartalmú ételek bevezetését követően hosszabb idő, legalább 3-6 hónap után alakulnak csak ki, és bármely életkorban jelentkezhetnek.

A glutén által provokált autoimmun folyamat károsítja a vékonybél-nyálkahártyát, a vékonybél- bolyhok súlyosan károsodnak, emiatt az elfogyasztott táplálék nem tud teljesen felszívódni. A nem tökéletes emésztés miatt a táplálék a bélrendszerben marad, és emésztési problémákat okoz (nagy tömegű, gyakori, jellegzetes színű, zsírfényű széklet, haspuffadás, hasfájás), és a gátolt felszívódás következtében alakulnak ki a hiánybetegségek.

A lisztérzékenységnek (coeliakiának) nincs sem egyetlen jellemző tünete, sem jellemző tünetegyüttese – ez a legfőbb oka annak, hogy a betegséget rendszerint nem diagnosztizálják, vagy csak nagyon későn, az első tünetek jelentkezését követően, évek, évtizedek múlva ismerik fel. A coeliakia tünetei rendkívül alattomosak, mert más betegségek jelentkező tünetei mögé bújnak el, és a helyes diagnózis felállításáig fenntartják az autoimmun folyamatokat.

A coeliakia diagnózisa

A diagnosis legfontosabb pillanata – életkortól függetlenül - a coeliakia gyanújának felmerülése, elsősorban az alapellátás során. Gyermekkorban az emésztőrendszeri tünetek, például  a vérszegénység és a vashiány már felvethetik a betegség gyanúját, felnőtt- és időskorban a helyzet nagyon összetett.

Immunológiai vizsgálatok

A vizsgálatok kiterjednek a glutén által kiváltott immunreakciók (ellenanyagok jelenlétének) és szövettani eltérések kimutatására, emellett pedig a kóros elváltozások glutén függőségét is igazolni kell. A coeliakiás betegek vérében jellegzetes  ellenanyagok vannak, amelyek kimutatása elengedhetetlen kritériuma a diagnózis felállításának, emellett pedig lehetővé teszik, hogy akár a tünetekkel sem rendelkező betegeket is felismerjék. Az ellenanyagok ugyanis már akkor jelen vannak a vérben, amikor az emésztőrendszeri vagy más jellegű tünetek még nem alakulnak ki, így a betegség csendes vagy látens eseteiben is.

A coeliakiára jellemzőek a 2-tipusú szöveti transglutaminase /anti-TG2/, az anti-endomysium /EMA/ és a deamidált gliadin peptid-ellenes /anti-DGP/) antitestek. Pozitív szerológiai eredmények birtokában a vékonybélből, endoszkópos vizsgálat során vett szövettani mintákon igazolják az enteropátia jelenlétét, és erősítik meg a diagnózist.

Annak ellenére, hogy a szerológiai tesztek szenzitivitása és specificitása rendkívül magas, csupán ezek alapján a betegek jelentős részét nem diagnosztizálnák, mivel a tesztek enyhe emésztőrendszeri tünetek esetén gyakran adhatnak téves pozitív eredményt. Szelektív IgA-hiányesetén - ami a coeliakiás betegek esetében sokkal gyakoribb (3 %, a teljes népesség körében jellemző 0,2 %-kal szemben).

A coeliakia gyakorisága nagyságrenddel magasabb a már diagnosztizált coeliakiás betegek családtagjai, valamint más autoimmun betegségekben (1.tipusú diabétesz, autoimmun pajzsmirigybetegségek, stb.) szenvedők körében – ezek az esetek a coeliakia szempontjából magas kockázatúnak minősülnek.

A vérben található ellenanyagok szintjének ellenőrzése alkalmas a  gluténmentes diéta minőségének ellenőrzésére is, mivel a gluténfogyasztás megvonását követően az ellenanyagok mennyisége fokozatosan csökken, majd megszűnik.

Szövettani vizsgálatok

A glutén által provokált jellegzetes károsodás szövettani vizsgálattal kimutatható, és ez a jellegzetes kép a coeliakia diagnosztizálásának kritériuma. A szövettan vizsgálathoz a vékonybélből speciális készülékkel a beteg vékonybelének meghatározott szakaszából, szájon át kisméretű mintát vesznek. A minta vizsgálata alapján megállapítható a boholyatrófia mértéke.

Genetikai vizsgálatok

A coeliakia azokban az egyénekben alakul ki, akik rendelkeznek a HLA-DQ2/DQ8 genetikai adottságokkal. A HLA-gének vizsgálata a betegség kizárásában jut szerephez, azaz, ha a genetikai vizsgálatok eredménye negatív, akkor a beteg tüneteit nem coeliakia okozza.

Forrás: Koltai Tünde L.É.O.E.

Lisztérzékenyek Érdekképviseletének Országos Egyesülete
Levelezési cím:1025 Budapest, Palánta u. 11.
Telefon+ fax: + 36 1 438 02 33